Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet.

Ser du etter vår logo? Du kan laste ned vår logo og få informasjon om hvordan bruke den på vår side om deling av innhold

Artikler med emnet: genetikk

Variasjoner i HS-genet påvirker tidspunkt for symptomstart

Variasjoner i HS-genet påvirker tidspunkt for symptomstart

Melissa Christianson den 26. januar 2016

Akkurat som det er vanskelig å forutsi nøyaktig når et uvær vil slå til, er det vanskelig å forutsi når symptomene på Huntingtons sykdom vil bryte ut hos hver enkelt person. Likevel, ny forskning tyder på at ørsmå forandringer i bryteren på Huntington-genet påvirker symptomstart - og kan gi viktig informasjon i søket etter behandling for Huntingtons sykdom.

Farefull spleising - en ny måte å tenke om det skadelige huntingtinproteinet

Farefull spleising - en ny måte å tenke om det skadelige huntingtinproteinet

Dr Tamara Maiuri den 5. februar 2014

Forskere gjør en stor innsats for å finne ut nøyaktig hvordan det forlengede genet for Huntingtons sykdom (HS) forårsaker skade. Arbeid som nylig er gjennomført av en britisk forskergruppe, har avdekket et nytt spor som kan hjelpe til å løse mysteriet. Det viser seg at feilaktig behandling av "huntingtinoppskriften" medfører dannelse av et kort, skadelig fragment av huntingtinproteinet.

Hvor lang er for lang? Nye tanker om "gråsonen" ved Huntington sykdom

Hvor lang er for lang? Nye tanker om "gråsonen" ved Huntington sykdom

Dr Ed Wild den 18. september 2013

Den genetiske testen ved Huntingtons sykdom innebærer telling av antallet CAG-repetisjoner i starten av HS-genet. Noen testresultater er i en "gråsone" - de viser flere repetisjoner enn normalt, men færre en antallet som fører til HS. Nå, etter å ha studert personer med et CAG-antall i mellomsjiktet, har PHAROS-studien funnet noen subtile (små) forskjeller i stemningsleie (humør) og atferd. Disse resultatene betyr ikke at gen med middels CAG-antall fører til HS, men antyder at de kan ha en viss effekt på hjernen, noe som trenger å bli studert nærmere.