Ordliste
a
aggregere
Klumper av proteiner som dannes på innsiden av celler ved Huntingtons sykdom og andre degenerative sykdommer
Allel
en av de to kopiene av et gen
aminosyre
Byggestenene som proteinet består av
amyloud
Hovedproteinet som hoper seg opp i hjernen til pasienter med Alzheimer sykdom
ASO'er
En type geninaktiverende behandling hvor spesialdesignede DNA-molekyler brukes til å slå av et gen.
b
BAC
en forkortelse for “bacterial artificial chromosome” (bakterielt kunstig kromosom)
BACHS
en musemodell for Huntington sykdom som utvikler symptomer sakte. BAC står for bacterial artificial chromosome (bakterielt kunstig kromosom), som henviser til måten HS-genet ble satt i musen på.
BDNF
hjernederivert nevrotrofisk faktor: En vekstfaktor som kan være i stand til å beskytte nerveceller ved HS
behandlingsformer
behandlinger
biomarkør
en test - inkludert blodprøver, tenketester eller hjernebilder - som kan måle eller forutsi hvordan en sykdom som HS utvikler seg. Biomarkører kan bidra til at kliniske studier av nye medikamenter går raskere og blir mer pålitelige.
budbringer-RNA
Et budbringermolekyl, basert på DNA, brukt av cellene som det siste sett med instruksjoner for å lage et protein.
c
CAG repetisjon
Strekk av DNA i starten av et HS-genet som inneholder CAG-sekvensen som gjentas mange ganger, og er som unormalt lang hos pasienter som utvikler HS
chorea
Ufrivillige, uregelmessige “urolige” bevegelser som er vanlig ved HS
cirkadiansk
en cirkadiansk rytme er noe som repeteres hver dag, slik som kroppens søvn-nåken syklus.
CRISPR
Et system for å redigere DNA på nøyaktige måte
CSV
En klar væske produsert av hjernen, som omgir og støtter hjernen og ryggmargen.
d
Dyp hjernestimulering
direkte stimulering av hjernen gjennom elektriske impulser ved bruk av tynne ledninger
dystoni
vedvarende ufrivillige muskelsammentrekninger, litt som chorea, men som varer lengre
e
effekt
Et mål på om behandlingen virker eller ikke
embryo
det tidligste stadium i løpet av utviklingen av en baby, da det består av bare noen få celler
epifysen
en kjertel i hjernen som produserer hormonet melatonin
Exoner
En liten del av vårt DNA som er direkte brukt for å instruere celler hvordan de skal lage proteiner
f
fase III
Fasen i utviklingen av en ny behandling hvor kliniske forsøk blir utført med bruk av mange pasienter, for å avgjøre om behandlingen er effektiv
g
GDNF
gliacellederivert nevrotrofisk faktor: en vekstfaktor som beskytter nevroner i Parkinsons sykdom, og kanskje HS
Gen-inaktivering
En tilnærming til HS-behandling som bruker utvalgte molekyler til å fortelle cellene at de ikke skal produsere det skadelige huningtinproteinet
Genom
benevnelsen på alt genmateriale som inneholder fullstendige instruksjoner for å lage en person eller en annen organisme
Genomredigering
Bruken av zink-finger nukleaser for å gjøre endringer i DNA. ‘Genom’ er et ord for alt DNAet hver av oss har.
glutamin
aminosyren som gjentas for mange ganger i begynnelsen av det muterte huntingtin-proteinet
h
HDAC
histondeacetylase (HDAC) er “maskiner” som fjerner acetyl-vedheng fra histonene, og forårsaker at de frigjør det DNA'et som de er bundet til
hippocampus
den sjøhest-formede del av hjernen som er viktig for hukommelsen
hormon
Kjemiske budbringere som produseres av kjertler og som slippes ut i blodet, og som endrer hvordan andre deler av kroppen oppfører seg
HTT
en forkortelse for genet som forårsaker huntingtons sykdom. Det samme genet er også kalt HS-genet og IT-15-genet
huntingtinprotein
Proteinet som HS-genet lager.
hypothalamus
Et lite hjerneområde med viktige oppgaver i å kotrollere kroppens hormoner og metabolisme
i
inflammasjon/betennelsesreaksjon
Aktivering av immunsystemet, antatt å være involvert i sykdomsprosessen ved HS
k
kikroglia
hjernens immunceller
kjerne
Delen av cellen som inneholder genene (DNA)
klinisk studie
Veldig nøye planlagte eksperimenter designet for å få svar på spesifikke spørsmål om hvordan legemidler påvirker menneseker
KMO
kynurenin monooksygenase, et enzym som kontrollerer balansen mellom skadelige og beskyttende kjemiske stoffer som oppstår ved nedbrytning av proteiner
knock-out
en type genetisk manipulerte dyr er avlet frem til å mangle et spesielt gen
kynurenin
et kjemisk stoff som likner på kynurenic syre (Kyna)
m
magnetisk ressonans
En teknikk som bruker kraftige magnetfelt for å gi detaljerte bilder av hjernen hos levende mennesker og dyr
Melatonin
et hormon som lages av epifysen og som er viktig for å regulere søvn
metabolisme
Prosessen hvor celler tar opp næringsstoffer og omformer dem til energi og byggeklosser for å bygge og reparere celler.
motonevronsykdom
En progredierende nevrologisk sykdom hvor motoriske nerver dør. Også kjent som ALS eller Lou Gehrigs sykdom.
multippel sklerose
en sykdom i hjernen og ryggmargen hvor episoder med betennelse forårsaker skade. Til forskjell fra Huntingtons sykdom er ikke MS arvelig.
n
Natrium
Et kjemisk stoff som finnes i rikelige mengder på jorda, i steiner, planter og dyr (inkludert mennesket). Hovedingrediensen i salt, også kjent som Natriumklorid.
Nevrodegenerativ
En sykdom som skyldes progressiv funksjonssvikt og død av hjerneceller (nevroner)
nevron
Hjerneceller som lagrer og overfører informasjon
nucleus suprachiasmaticus
området i hjernen som kontrollerer daglige ‘cirkadianske’ rytmer
o
observasjonsstudie
En studie der man man tester frivillige personer, men uten at legemidler eller annen behandlinger er gitt
p
PACSIN
et normalt protein som kan bli involvert i å hjelpe huntingtin til å fungere
Parkinson sykdom
En nevrodegenerativ sykdom som, i likhet med HS, innebærer motoriske problemer
placebo
Placebo er en narremedisin som ikke inneholder aktiv substans. Placeboeffekten er en fysiologisk effekt som får folk til å føle seg bedre selv om de tar en pille som ikke virker.
Preimplantasjonsteknikk
En teknikk for å hindre HS fra å bli overført til barn. Egg befruktes i et laboratorium og embryoene blir testet genetisk for mutasjonen. Bare embryo uten mutasonen blir implantert i mors liv.
primat
en gruppe pattedyr som omfatter aper og mennesker
primært endepunkt
Hovedspørsmålet som stilles i en klinisk studie
prion
spesielle proteiner som kan bli skadelige, og forårsake sykdom kalt prionsykdom. Som fallende dominobrikker kan prionproteiner “smitte” andre proteiner, og gjør dem skadelige.
promotor
En spesiell del av genet hvis oppgave er å slå genet på og av
r
Reseptor
et molekyl på overflaten av en celle som signalstoffer bindes til
RNA
den kjemiske forbindelsen som likner på DNA, og som utgjør ‘budskaps’ molekylene som cellene bruker som en slags arbeidskopi av genene når de produserer proteiner.
s
sekundære endepunkter
Tilleggsspørsmål som stilles i en klinisk studie, som hjelper forskerne til å undersøke pasienter bredt for å bestemme virkningene av en medisin
spleising / kutting og skjøting
oppkutting av RNA-meldinger, for å fjerne ikke-kodende områder og skjøte sammen (spleise) de kodende områdene.
stamceller
Celler som kan dele seg til celler av forskjellige typer
statistisk signifikant
Usannsynlig at har oppstatt ved tilfeldighet, i følge statistisk test
Synapse
stedet hvor to nevroner i hjernen koples sammen i hjernen
t
transkripsjon
det første skrittet for å lage et protein fra oppskriften som er lagret i et gen. Transkripsjon betyr å gjøre en arbeidskopi av genet fra RNA, en kjemisk budbringer som likner på DNA.
v
villtype
det motsatte av ‘mutert’. Villtype huntingtin for eksempel, er det normale, ‘friske’ proteinet.
vintrikler
Normale væskefylte hulrom i hjernen