Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet.

Ser du etter vår logo? Du kan laste ned vår logo og få informasjon om hvordan bruke den på vår side om deling av innhold

Ordliste

a

aggregere

Klumper av proteiner som dannes på innsiden av celler ved Huntingtons sykdom og andre degenerative sykdommer

aminosyre

Byggestenene som proteinet består av

amyloud

Hovedproteinet som hoper seg opp i hjernen til pasienter med Alzheimer sykdom

ASO'er

En type geninaktiverende behandling hvor spesialdesignede DNA-molekyler brukes til å slå av et gen.

b

BAC

en forkortelse for “bacterial artificial chromosome” (bakterielt kunstig kromosom)

BACHS

en musemodell for Huntington sykdom som utvikler symptomer sakte. BAC står for bacterial artificial chromosome (bakterielt kunstig kromosom), som henviser til måten HS-genet ble satt i musen på.

BDNF

hjernederivert nevrotrofisk faktor: En vekstfaktor som kan være i stand til å beskytte nerveceller ved HS

behandlingsformer

behandlinger

biomarkør

en test - inkludert blodprøver, tenketester eller hjernebilder - som kan måle eller forutsi hvordan en sykdom som HS utvikler seg. Biomarkører kan bidra til at kliniske studier av nye medikamenter går raskere og blir mer pålitelige.

c

CAG repetisjon

Strekk av DNA i starten av et HS-genet som inneholder CAG-sekvensen som gjentas mange ganger, og er som unormalt lang hos pasienter som utvikler HS

chorea

Ufrivillige, uregelmessige “urolige” bevegelser som er vanlig ved HS

cirkadiansk

en cirkadiansk rytme er noe som repeteres hver dag, slik som kroppens søvn-nåken syklus.

CSF

En klar væske produsert av hjernen, som omgir og støtter hjernen og ryggmargen.

d

Dyp hjernestimulering

direkte stimulering av hjernen gjennom elektriske impulser ved bruk av tynne ledninger

dystoni

vedvarende ufrivillige muskelsammentrekninger, litt som chorea, men som varer lengre

e

effekt

Et mål på om behandlingen virker eller ikke

embryo

det tidligste stadium i løpet av utviklingen av en baby, da det består av bare noen få celler

epifysen

en kjertel i hjernen som produserer hormonet melatonin

f

fase III

Fasen i utviklingen av en ny behandling hvor kliniske forsøk blir utført med bruk av mange pasienter, for å avgjøre om behandlingen er effektiv

g

GDNF

gliacellederivert nevrotrofisk faktor: en vekstfaktor som beskytter nevroner i Parkinsons sykdom, og kanskje HS

Gen-deaktivering

En tilnærming til HS-behandling som bruker utvalgte molekyler til å fortelle cellene at de ikke skal produsere det skadelige huningtinproteinet

Genom

navnet gitt til alle genene som inneholder fullstendige instruksjoner for å lage en person eller en annen organisme

Genomredigering

Bruken av zink-finger nukleaser for å gjøre endringer i DNA. ‘Genom’ er et ord for alt DNAet hver av oss har.

glutamin

aminosyren som gjentas for mange ganger i begynnelsen av det muterte huntingtin-proteinet

h

HDAC

histondeacetylase (HDAC) er “maskiner” som fjerner acetyl-vedheng fra histonene, og forårsaker at de frigjør det DNA'et som de er bundet til

hippocampus

den sjøhest-formede del av hjernen som er viktig for hukommelsen

hormon

Kjemiske budbringere som produseres av kjertler og som slippes ut i blodet, og som endrer hvordan andre deler av kroppen oppfører seg

HTT

en forkortelse for genet som forårsaker huntingtons sykdom. Det samme genet er også kalt HS-genet og IT-15-genet

huntingtinprotein

Proteinet som HS-genet lager.

hypothalamus

Et lite hjerneområde med viktige oppgaver i å kotrollere kroppens hormoner og metabolisme

i

inflammasjon/betennelsesreaksjon

Aktivering av immunsystemet, antatt å være involvert i sykdomsprosessen ved HS

k

kikroglia

hjernens immunceller

kjerne

Delen av cellen som inneholder genene (DNA)

klinisk studie

Veldig nøye planlagte eksperimenter designet for å få svar på spesifikke spørsmål om hvordan legemidler påvirker menneseker

KMO

kynurenin monooksygenase, et enzym som kontrollerer balansen mellom skadelige og beskyttende kjemiske stoffer som oppstår ved nedbrytning av proteiner

knock-out

en type genetisk manipulerte dyr er avlet frem til å mangle et spesielt gen

kynurenin

et kjemisk stoff som likner på kynurenic syre (Kyna)

m

magnetisk ressonans

En teknikk som bruker kraftige magnetfelt for å gi detaljerte bilder av hjernen hos levende mennesker og dyr

Melatonin

et hormon som lages av epifysen og som er viktig for å regulere søvn

metabolisme

Prosessen hvor celler tar opp næringsstoffer og omformer dem til energi og byggeklosser for å bygge og reparere celler.

motonevronsykdom

En progredierende nevrologisk sykdom hvor motoriske nerver dør. Også kjent som ALS eller Lou Gehrigs sykdom.

multippel sklerose

en sykdom i hjernen og ryggmargen hvor episoder med betennelse forårsaker skade. Til forskjell fra Huntingtons sykdom er ikke MS arvelig.

n

Natrium

Et kjemisk stoff som finnes i rikelige mengder på jorda, i steiner, planter og dyr (inkludert mennesket). Hovedingrediensen i salt, også kjent som Natriumklorid.

Nevrodegenerativ

En sykdom som skyldes progressiv funksjonssvikt og død av hjerneceller (nevroner)

nevron

Hjerneceller som lagrer og overfører informasjon

nucleus suprachiasmaticus

området i hjernen som kontrollerer daglige ‘cirkadianske’ rytmer

o

observasjonsstudie

En studie der man man tester frivillige personer, men uten at legemidler eller annen behandlinger er gitt

p

PACSIN

et normalt protein som kan bli involvert i å hjelpe huntingtin til å fungere

Parkinson sykdom

En nevrodegenerativ sykdom som, i likhet med HS, innebærer motoriske problemer

placebo

Placebo er en narremedisin som ikke inneholder aktiv substans. Placeboeffekten er en fysiologisk effekt som får folk til å føle seg bedre selv om de tar en pille som ikke virker.

Preimplantasjonsteknikk

En teknikk for å hindre HS fra å bli overført til barn. Egg befruktes i et laboratorium og embryoene blir testet genetisk for mutasjonen. Bare embryo uten mutasonen blir implantert i mors liv.

prion

spesielle proteiner som kan bli skadelige, og forårsake sykdom kalt prionsykdom. Som fallende dominobrikker kan prionproteiner “smitte” andre proteiner, og gjør dem skadelige.

promotor

En spesiell del av genet hvis oppgave er å slå genet på og av

r

Reseptor

et molekyl på overflaten av en celle som signalstoffer bindes til

RNA

den kjemiske forbindelsen som likner på DNA, og som utgjør ‘budskaps’ molekylene som cellene bruker som en slags arbeidskopi av genene når de produserer proteiner.

s

spleising / kutting og skjøting

oppkutting av RNA-meldinger, for å fjerne ikke-kodende områder og skjøte sammen (spleise) de kodende områdene.

stamceller

Celler som kan dele seg til celler av forskjellige typer

statistisk signifikant

Usannsynlig at har oppstatt ved tilfeldighet, i følge statistisk test

Synapse

stedet hvor to nevroner i hjernen koples sammen i hjernen

t

transkripsjon

det første skrittet for å lage et protein fra oppskriften som er lagret i et gen. Transkripsjon betyr å gjøre en arbeidskopi av genet fra RNA, en kjemisk budbringer som likner på DNA.

v

villtype

det motsatte av ‘mutert’. Villtype huntingtin for eksempel, er det normale, ‘friske’ proteinet.